Cornelia de Lange sindrom (najčešće gen NIPBL)

Cornelia de Lange sindrom je razvojno stanje koje zahvata više delova tela ^[1]. Slika varira od blage do teške ^[3]. Teški oblik odlikuju zastoj u rastu koji često počinje pre rođenja, karakteristične crte lica, pojačana maljavost i promene na udovima ^[3].

Promene u genu NIPBL nalaze se kod više od polovine osoba ^[1]. Ređi uzroci su promene u genima SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3 i drugim ^[1]. Većina slučajeva nastaje kao nova (de novo) promena ^[1][3].

Tačna učestalost nije poznata, ali se procenjuje na otprilike 1 na 10.000 do 1 na 30.000 novorođenih ^[1]. NORD navodi oko 1 na 10.000 živorođenih u SAD ^[2].

Cornelia de Lange sindrom se ponekad može posumnjati pre rođenja, na ultrazvuku ^[2]. Mogući nalazi su usporen rast ploda i promene na udovima, licu ili unutrašnjim organima ^[2]. Kada je uzročna promena poznata u porodici, moguće je prenatalno testiranje ^[2][3].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.