Costellov sindrom (gen HRAS)

Costellov sindrom zahvata više delova tela ^[1]. Bebe mogu biti krupnije na rođenju, ali većina ima teškoće sa hranjenjem i sporije raste ^[1]. Česte su srčane promene, poput poremećaja ritma, urođenih mana i zadebljanja srčanog mišića ^[1].

Od ranog detinjstva postoji povećan rizik za određene tumore, najčešće rabdomiosarkom ^[1]. Intelektualna ometenost može biti različitog stepena ^[1]. Uzrok je promena u genu HRAS, koja najčešće nastaje nova, tokom stvaranja jajne ćelije ili spermatozoida ^[1][3].

Costellov sindrom je veoma redak: procene se kreću od 1 na 300.000 do 1 na 1,25 miliona osoba ^[1]. To odgovara proceni od oko 100 do 1.500 osoba širom sveta ^[1]. NORD navodi da je u medicinskoj literaturi opisano oko 350 osoba ^[2].

Najizraženije rane odlike, poput teških problema sa hranjenjem i sporijeg napredovanja, javljaju se posle rođenja ^[3]. Kada je promena u genu HRAS poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje ^[3]. Ponavljanje kod braće i sestara je retko i pripisuje se gonadnom mozaicizmu roditelja ^[3].

Standardni prenatalni testovi iz krvi majke procenjuju hromozomska stanja i ne otkrivaju promene u pojedinačnim genima. Prošireni paneli za monogenska stanja razlikuju se po obuhvatu, pa je za svaki test potrebno proveriti da li uključuje ovo stanje. O izboru razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.