Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Crouzonov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje, koje menja oblik glave i lica. Uzrok je promena u genu FGFR2.
Crouzonov sindrom odlikuje prerano srastanje pojedinih kostiju lobanje (kraniosinostoza) [1]. To sprečava uobičajen rast lobanje i menja oblik glave i lica [1]. Česte su razmaknute, ispupčene oči, problemi sa vidom i razrokost [1].
Mogući su i problemi sa zubima i nagluvost [1]. Inteligencija je obično uobičajena, a težina znakova razlikuje se od osobe do osobe [1]. Uzrok je promena u genu FGFR2, nasleđivanje je autozomno dominantno [1], a kod većine osoba promena je nova (de novo) [2].
Crouzonov sindrom se obično dijagnostikuje na rođenju ili u ranom detinjstvu [2]. Kada je promena u genu FGFR2 poznata u porodici, o mogućnostima prenatalnog testiranja razgovarajte sa genetičarem.
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 3 provajdera navodi Crouzonov sindrom u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.