Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Frias sindrom nastaje zbog delecije u regionu 14q22 na hromozomu 14. Opisan je u malom broju porodica sa niskim rastom, spuštenim kapcima i kratkim, četvrtastim šakama.
Frias sindrom izaziva delecija više susednih gena na dugom kraku hromozoma 14, u regionu 14q22.1-q22.3 [1]. U opisanoj porodici delecija je imala 4,06 Mb i obuhvatila najmanje 20 gena, među njima BMP4 [1]. Smatra se da je gubitak jedne kopije gena BMP4 glavni uzrok slike [1].
Odlike uključuju blago istaknute oči, spuštene kapke i široko razmaknute oči [1]. Česte su kratke, četvrtaste šake, mali i široki palčevi stopala i nizak rast [1]. Orphanet ovo stanje vodi u okviru šire grupe delecija 14q22-q23, kod kojih su opisane i promene oka i hipofize [2].
Prenatalni test iz krvi majke (analiza slobodne DNK) je skrining, a ne dijagnoza. Ovako male promene mogu da prijave samo proširene varijante testa, koje pregledaju ceo genom, i to sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću. ACOG i SMFM navode da onima kojima je važna informacija o ovakvim promenama treba ponuditi dijagnostički test, a ne skrining [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. U opisanoj porodici klasična analiza hromozoma bila je uredna, a deleciju je pokazao tek mikročip (array-CGH) [1]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
Trenutno nijedan prenatalni test u našoj bazi ne navodi Frias sindrom kao deo obuhvata. Kad neki provajder u Srbiji to objavi, pojaviće se ovde.
Pogledajte sve testoveU opisanim porodicama stanje se prenosilo autozomno dominantno, sa roditelja na dete [1]. To znači da je za prenos dovoljna jedna izmenjena kopija hromozoma.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.