Holt-Oram sindrom (gen TBX5)

Holt-Oram sindrom odlikuju promene kostiju šaka i ruku i srčane tegobe ^[1]. Promene na rukama su obično obostrane i zahvataju stranu palca, od nerazvijenog ili tročlanog palca do izostanka kostiju podlaktice ^[3]. Urođena srčana mana postoji kod 90% osoba, najčešće otvor u pregradi srca ^[3].

Mogući su i poremećaji srčanog ritma ^[3]. Uzrok je promena u genu TBX5, a nasleđivanje je autozomno dominantno ^[1]. Težina se može veoma razlikovati i među članovima iste porodice ^[3].

Procenjuje se da Holt-Oram sindrom ima oko 1 na 100.000 osoba ^[1], odnosno 1 na 100.000 živorođenih ^[2].

Ako promena u porodici nije poznata, GeneReviews za trudnoće pod rizikom navodi ciljani ultrazvuk ruku i srca ploda ^[3]. Uredan nalaz ultrazvuka ipak ne isključuje ovo stanje ^[3]. Ultrazvuk srca ploda (fetalna ehokardiografija) korišćen je za otkrivanje srčanih mana kod dece roditelja sa ovim stanjem ^[2].

Kada je promena u genu TBX5 poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje ^[3]. Deo prenatalnih testova iz krvi majke uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat; to je skrining, a pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom. O izboru razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.