Miller-Dieker sindrom (delecija 17p13.3)

Delecija obuhvata gene PAFAH1B1 i YWHAE na kraju kratkog kraka hromozoma 17 ^[1][2]. Gubitak gena PAFAH1B1 izaziva lizencefaliju, a gubitak gena YWHAE pojačava njenu težinu ^[1]. Veličina delecije se razlikuje od osobe do osobe ^[2].

Kod lizencefalije mozak nema uobičajene nabore i brazde, jer nervne ćelije tokom razvoja ne stignu na svoje mesto ^[1][2]. Napadi obično počinju u prvim mesecima života i često ne reaguju na lekove ^[1][2]. Intelektualna ometenost je teška do duboka ^[2].

Prognoza je ozbiljna, a većina dece ne preživi rano detinjstvo ^[1][2]. Opisani su i pojedinci koji su doživeli kasnu adolescenciju ili rano odraslo doba ^[2].

Ovo je retko stanje i tačna učestalost nije poznata ^[1][2]. Postojeći podaci ne razdvajaju ga od drugih klasičnih lizencefalija ^[2]. Za sve klasične lizencefalije zajedno procenjuje se 1 na 25.000 do 1 na 85.000 rođenih ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 17p13.3 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Pošto je stanje retko, i precizan test daje srazmerno više lažno pozitivnih nalaza.

Ultrazvuk može pokazati promene mozga ili druge znake, poput blago proširenih moždanih komora, zastoja rasta ili viška plodove vode ^[2]. Ti znaci obično nisu vidljivi pre drugog ili trećeg tromesečja ^[2]. Magnetna rezonanca mozga ploda dopunjuje procenu, a dijagnozu potvrđuje mikročip iz plodove vode ^[2].