Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Kabuki sindrom je genetičko stanje sa karakterističnim crtama lica, blagom do umerenom intelektualnom ometenošću i drugim odlikama. Najčešće nastaje kao nova promena u genu KMT2D.
Kabuki sindrom može da zahvati mnoge delove tela [1]. Odlikuju ga karakteristične crte lica, poput dugih očnih proreza i lučnih, širokih obrva, blage promene skeleta i niži rast posle rođenja [3]. Intelektualna ometenost je najčešće blaga do umerena [3].
Moguće su i srčane mane, rascep usne ili nepca i promene na bubrezima i crevima [3]. Promene u genu KMT2D uzrok su 55 do 80% slučajeva, a u genu KDM6A 2 do 6% [1]. Oblik vezan za KMT2D nasleđuje se autozomno dominantno, a oblik vezan za KDM6A X-vezano dominantno [1].
Većina slučajeva nastaje kao nova promena u jednom od dva gena [1]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Kabuki sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.