Kardiofaciokutani sindrom (najčešće gen BRAF)

Kardiofaciokutani sindrom zahvata više delova tela, posebno srce, i usporava razvoj ^[1]. Većina osoba ima srčanu manu, najčešće suženje plućnog zaliska, otvor između pretkomora ili zadebljanje srčanog mišića ^[1]. Promene kože, poput suve kože i tamnih mladeža, prisutne su kod gotovo svih ^[1].

Intelektualna ometenost je obično umerena do teška, a bebe često imaju teškoće sa hranjenjem ^[1]. Odlike se značajno preklapaju sa Costellovim i Noonan sindromom ^[1]. Promene u genu BRAF uzrok su 75 do 80% slučajeva, a geni MAP2K1, MAP2K2 i KRAS ostalih ^[1].

Tačna učestalost nije poznata ^[1]. Procenjuje se da u svetu ima 200 do 300 osoba sa ovim stanjem ^[1]. NORD navodi da ih je u literaturi opisano blizu 400 ^[2]. Jedna japanska studija procenila je učestalost na oko 1 na 810.000 ^[2].

Dijagnoza se najčešće postavlja u periodu odojčeta ^[2]. Većina slučajeva nastaje kao nova promena, ali su opisana i ponavljanja u porodicama ^[3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje ^[3].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.