Kongenitalna adrenalna hiperplazija (gen CYP21A2)

Deficit enzima 21-hidroksilaze uzrokuje oko 95% svih slučajeva kongenitalne adrenalne hiperplazije ^[1][2]. Nastaje zbog promena u genu CYP21A2, a enzim je potreban nadbubrežnim žlezdama za stvaranje hormona kortizola i aldosterona ^[1]. Nasleđuje se autozomno recesivno ^[1].

Postoje dva klasična oblika, sa gubitkom soli i jednostavni virilizujući, i blaži, neklasični oblik ^[1]. Oblik sa gubitkom soli je najteži i u ranom detinjstvu može biti opasan po život ^[1]. Kod devojčica sa klasičnim oblikom spoljašnji polni organi obično nemaju jasno ženski ili muški izgled ^[1].

Klasični oblik se javlja kod otprilike 1 na 10.000 do 1 na 15.000 novorođenčadi ^[1][2]. Za neklasični oblik procene se mnogo razlikuju, od oko 1 na 100 do 1 na 200 osoba ^[2] do oko 1 na 1.000 osoba ^[1].

U nekim zemljama, na primer u SAD, klasični oblik se otkriva skriningom novorođenčadi ^[2]. Za parove kod kojih postoji rizik moguća je prenatalna dijagnoza ^[2]. Ako su oba partnera nosioci, o mogućnostima razgovarajte sa genetičarem.

Prenatalna terapija lekom deksametazonom postoji, ali se smatra eksperimentalnom, ne preporučuje se rutinski i ne leči stanje ^[2].