Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Koolen-de Vries sindrom nastaje zbog vrlo male delecije 17q21.31 na hromozomu 17 ili promene u genu KANSL1. Odlikuju ga kašnjenje u razvoju, blaga do umerena intelektualna ometenost i prijateljski karakter.
Kod većine osoba nedostaje oko 500.000 baznih parova (gradivnih jedinica DNK) na hromozomu 17, uključujući gen KANSL1 [1]. Mali broj osoba umesto delecije ima promenu u samom genu KANSL1 [1]. U oba slučaja jedna kopija gena ne radi [1].
Česti su slab mišićni tonus u detinjstvu, kašnjenje govora i vedar, društven karakter [1][2]. Epilepsiju ima oko 30 do 50 procenata osoba [2]. Mogu postojati i srčane mane i promene na bubrezima [2].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK) uključuje deleciju 17q21.31 u prošireni obuhvat. Skrining je usmeren na deleciju, dok manji deo slučajeva nastaje promenom u genu KANSL1 [1]. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji [3].
Pozitivan nalaz nije dijagnoza i potvrđuje se dijagnostičkim testom [3]. Prenatalno testiranje može se ponuditi u trudnoćama sa poznatim rizikom [2].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi Koolen-de Vries sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.190 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.