Langer-Giedion sindrom (delecija 8q24.1)

Ovo je sindrom susednih gena: delecija na hromozomu 8 uklanja više gena koji leže jedan pored drugog ^[1][2]. Gubitak gena EXT1 uzrokuje brojne dobroćudne koštane izrasline (osteohondrome) ^[1]. Gubitak gena TRPS1 verovatno izaziva ostale promene kostiju i lica ^[1].

Gotovo sve osobe imaju retku kosu na glavi, a muškarci posle puberteta često gotovo potpuno oćelave ^[1]. Većina ima blagu intelektualnu ometenost ^[1]. Koštane izrasline se javljaju u prvih pet godina života i vremenom postaju izraženije ^[2].

Mogu postojati i zaostajanje u rastu, kraći prsti i promene na kukovima ^[2]. Očekivani životni vek je normalan ^[2].

Ovo je vrlo retko stanje i tačna učestalost nije poznata ^[1][2]. U medicinskoj literaturi opisano je oko 100 slučajeva ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Pošto je stanje retko, i precizan test daje srazmerno više lažno pozitivnih nalaza.

Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[3]. Dijagnozu potvrđuje analiza mikročipom ^[2]. Prenatalna dijagnoza je moguća i kada je promena već nađena kod člana porodice ^[2].