Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Marfanov sindrom je stanje vezivnog tkiva koje može da zahvati oči, kosti i aortu. Za razliku od većine stanja u ovoj grupi, najčešće se nasleđuje od roditelja.
Marfanov sindrom zahvata vezivno tkivo u mnogim delovima tela [1]. Znaci se veoma razlikuju po težini, vremenu pojave i brzini napredovanja [1]. Dve glavne odlike su iščašeno očno sočivo i promene na aorti, glavnoj arteriji tela, koje mogu biti opasne po život [1].
Uzrok je promena u genu FBN1, zbog koje nastaje manje funkcionalnog proteina fibrilina-1 [1]. Stanje je autozomno dominantno [1]. Oko 75% osoba ima obolelog roditelja, a oko 25% ima novu (de novo) promenu [3].
Pošto oko 75% osoba nasleđuje promenu od roditelja [3], porodična istorija je ključan podatak. Ako jedan roditelj ima Marfanov sindrom, šansa da dete nasledi promenu je 50% u svakoj trudnoći [3]. Kada je promena u genu FBN1 poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Marfanov sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.