Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Muenkeov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem pojedinih kostiju lobanje. Uzrok je jedna određena promena u genu FGFR3, a ispoljavanje je veoma različito.
Poznat i kao: Muenke sindrom, koronarna kraniosinostoza povezana sa FGFR3, Muenke syndrome
OMIM 602849ORPHA:53271Muenkeov sindrom odlikuje prerano zatvaranje pojedinih šavova lobanje [1], najčešće koronarnih [3]. Slika je veoma promenljiva: moguće su i promene lica, nagluvost, kašnjenje u razvoju i promene na šakama i stopalima [3]. Neke osobe sa istom promenom nemaju nikakve znake [3].
Uzrok je jedna određena promena u genu FGFR3, poznata kao p.Pro250Arg [1][3]. Nasleđivanje je autozomno dominantno [1]. Više od polovine osoba nasleđuje promenu od roditelja, a kod ostalih je ona nova (de novo) [2].
Svako dete osobe sa Muenkeovim sindromom ima 50% šanse da nasledi promenu [3]. Zbog promenljivog ispoljavanja, težina kod deteta ne može se predvideti na osnovu znakova kod drugih članova porodice [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 4 testa od 2 provajdera navodi Muenkeov sindrom u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
Može. Neke osobe sa promenom p.Pro250Arg nemaju znake stanja, jer je penetrantnost smanjena [3]. O testiranju članova porodice razgovarajte sa genetičarem.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.