Nasledna gluvoća (gen GJB2 i drugi geni)

Nesindromski gubitak sluha je delimičan ili potpun gubitak sluha koji nije praćen drugim znacima i simptomima ^[1]. Kod sindromskog oblika gubitak sluha ide uz promene na drugim delovima tela ^[1]. Gubitak sluha obično zahvata oba uva i može biti od blagog do dubokog ^[1].

Oko 80% nesindromskog naslednog gubitka sluha nasleđuje se autozomno recesivno, oko 19% dominantno, a oko 1% X-vezano ili mitohondrijski ^[1]. Oko polovine recesivnih slučajeva nastaje zbog promena u genu GJB2, mada to zavisi od populacije ^[1][3]. Gen GJB2 nosi uputstvo za belančevinu koneksin 26, koja se nalazi i u unutrašnjem uvu ^[3].

Otprilike 2 do 3 od 1.000 dece u SAD rađa se sa merljivim gubitkom sluha na jednom ili oba uva ^[1][2]. Genetski činioci uzrokuju oko polovine svih slučajeva gubitka sluha ^[1]. Više od 90% gluve dece rađa se u porodicama roditelja koji čuju ^[2].

U trudnoći se za naslednu gluvoću najčešće proverava nosilaštvo roditelja, na primer za promene u genu GJB2, koje su deo nekih proširenih panela nosilaštva. Ako su oba partnera nosioci promene u istom genu, o riziku za dete i mogućnostima razgovarajte sa genetičarem. Pošto gubitak sluha mogu izazvati promene u mnogo različitih gena ^[1], negativan nalaz za jedan gen ne isključuje sve nasledne oblike.