Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Neurofibromatoza tip 1 je genetičko stanje sa promenama pigmentacije kože i dobroćudnim tumorima nerava. Oko polovine slučajeva nastaje kao nova promena, a polovina se nasleđuje.
Neurofibromatoza tip 1 zahvata više organskih sistema [3]. Tipični znaci su brojne svetlosmeđe mrlje na koži (café-au-lait mrlje), pegice u pregibima i dobroćudni tumori nerava na koži (neurofibromi) [3]. Česte su i teškoće u učenju ili ponašanju [3].
Uzrok je promena u genu NF1 [1]. Stanje je autozomno dominantno, a oko polovine osoba ima novu (de novo) promenu [1][3]. Težina se može veoma razlikovati, čak i između roditelja i deteta [3].
Dijagnoza se obično postavlja na osnovu kliničkih znakova, uz genetičku analizu kada je potrebno [3]. Ako jedan roditelj ima NF1, svako dete ima 50% šanse da nasledi promenu [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Neurofibromatoza tip 1 u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.