Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Neurofibromatoza tip 2, danas nazvana i NF2-povezana švanomatoza, stanje je sa dobroćudnim tumorima nerava za sluh i ravnotežu. Znaci se obično javljaju u mladom odraslom dobu.
Neurofibromatoza tip 2 odlikuje se rastom dobroćudnih tumora u nervnom sistemu [1]. Najtipičniji su tumori na oba nerva za sluh i ravnotežu (vestibularni švanomi), koji izazivaju zujanje u ušima, gubitak sluha i probleme sa ravnotežom [3]. Prosečno doba početka je između 18. i 24. godine [3].
Stanje je danas poznato i kao NF2-povezana švanomatoza [2]. Uzrok je promena u genu NF2 [1]. Oko polovine osoba ima obolelog roditelja, a oko polovine novu (de novo) promenu [3]. Kod 25 do 50% osoba sa novom promenom ona je prisutna samo u delu ćelija (mozaicizam) [3].
Znaci se obično javljaju tek u mladom odraslom dobu [3], pa se stanje u trudnoći razmatra pre svega kada ga ima neko od roditelja. Svako dete osobe sa NF2 ima do 50% šanse da nasledi promenu [3]. Ako je kod roditelja promena prisutna samo u delu ćelija, rizik može biti manji [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Neurofibromatoza tip 2 u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.