Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
NF1 mikrodelecioni sindrom je teži oblik neurofibromatoze tipa 1, kod koga nedostaje ceo gen NF1 zajedno sa susednim genima. Razlikuje se od uobičajene NF1, koju izaziva promena unutar samog gena.
Poznat i kao: 17q11 mikrodelecioni sindrom, mikrodelecija NF1, neurofibromatoza tip 1 sa mikrodelecijom
OMIM 613675ORPHA:97685Neurofibromatoza tip 1 (NF1) najčešće nastaje zbog promene unutar gena NF1 [2]. Kod mikrodelecionog sindroma nedostaje ceo gen NF1, zajedno sa susednim genima na hromozomu 17 (region 17q11) [1][2]. Orphanet ga opisuje kao redak, teži oblik NF1 [1].
Česti su promene crta lica, visok rast i rana pojava brojnih neurofibroma, dobroćudnih tumora nervnih ovojnica [1][2]. Češći su i kašnjenje u razvoju i intelektualna ometenost [1][2]. Rizik od malignog tumora ovojnice perifernog nerva je oko dva puta veći nego kod promena unutar gena [2]. Većina mikrodelecija nastaje nova (de novo) [1].
Skrining iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom placentnog porekla) ovakvu deleciju može da nagovesti samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je tada niža nego za trizomije, pa nalaz uvek zahteva potvrdu. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju [3].
Ako roditelj ima mikrodeleciju, prenatalna i preimplantaciona dijagnostika su moguće [1]. Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3], a hromozomski mikročip (CMA) pronalazi i vrlo male promene [4]. O mogućnostima razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 2 testa od 1 provajdera navodi NF1 mikrodelecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.190 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.