Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Osteogenesis imperfecta je grupa genetičkih stanja sa krhkim kostima koje se lako lome. Težina se kreće od blagih do veoma teških oblika, a najteži se mogu videti već na ultrazvuku.
Poznat i kao: osteogeneza imperfekta, bolest krhkih kostiju, OI
ORPHA:666Osteogenesis imperfecta je grupa genetičkih stanja koja pretežno zahvataju kosti, sa najmanje 19 poznatih oblika [1]. Tipični su prelomi, često bez povrede ili posle male povrede [3]. Mogu se javiti i promene zuba, a nagluvost se obično javlja u odraslom dobu [3].
Težina varira od oblika koji je smrtonosan oko rođenja do blage sklonosti prelomima, uz uobičajen rast i životni vek [3]. Oko 90% slučajeva izazivaju promene u genima COL1A1 i COL1A2, koji se nasleđuju autozomno dominantno [1][3]. Ređi oblici nasleđuju se autozomno recesivno [1].
Ultrazvuk u centru sa iskustvom može otkriti smrtonosni i najteže oblike pre 20. nedelje trudnoće [3]. Mogući nalazi su prelomi i savijenost dugih kostiju [2]. Blaži oblici mogu se uočiti kasnije u trudnoći, ako postoje prelomi ili deformiteti [3].
Kod blagih oblika oko 60% osoba nema obolele u porodici, a kod najtežih oblika to važi za gotovo sve [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3]. Deo prenatalnih testova iz krvi majke uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat; to je skrining, a pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 3 provajdera navodi Osteogenesis imperfecta u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.