Pallister-Killian sindrom (mozaična tetrazomija 12p)

Uzrok je dodatni hromozom koji se zove izohromozom 12p, sa dva ista kratka kraka hromozoma 12 ^[1]. Ćelije koje ga imaju nose četiri kopije gena sa kratkog kraka hromozoma 12 umesto dve ^[1][2]. Promena je gotovo uvek mozaična: dodatni hromozom ima samo deo ćelija, a njihov udeo veoma varira ^[1][2].

U ranom detinjstvu izražen je veoma smanjen mišićni tonus, koji može otežati disanje i hranjenje ^[1]. Intelektualna ometenost je najčešće teška do duboka, ali je kod oko 27 odsto opisanih osoba blaga do umerena ^[1][2]. Česti su retka kosa na slepoočnicama, promene pigmentacije kože i napadi ^[1][2]. Mogu postojati dijafragmalna kila, srčane mane i oštećenje sluha ^[1][2].

Tačna učestalost nije poznata ^[1][2]. Orphanet navodi procenu od oko 1 na 20.000 rođenih, uz napomenu da je verovatno potcenjena jer se mozaicizam teško otkriva u krvi ^[2]. U literaturi je opisano više od 150 osoba ^[1].

Sumnju u trudnoći može pobuditi ultrazvuk: dijafragmalna kila, višak prstiju, mane srca ili mozga, zadebljanje na vratu, otok ploda ili višak plodove vode ^[2]. Tada se može uraditi amniocenteza radi genetskog testiranja ^[2]. Pošto je promena mozaična, rezultat zavisi od toga koje se ćelije analiziraju ^[2]. Dodatni hromozom se obično ne vidi u rutinskoj analizi krvnih limfocita ^[2].

Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke mogu da ukažu na višak hromozomskog materijala, ali to je skrining, a ne dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku upotrebu ovakvog skrininga za delecije i duplikacije širom genoma ^[3]. Dijagnoza se postavlja iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[3], analizom kao što je hromozomski mikročip ^[4]. O tome razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.