Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Pfeifferov sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem kostiju lobanje i širokim palčevima šaka i stopala. Najčešće ga izazivaju promene u genu FGFR2.
Kod Pfeifferovog sindroma pojedine kosti lobanje prerano srastaju, što menja oblik glave i lica [1]. Česte su ispupčene, razmaknute oči i nedovoljno razvijena gornja vilica [1]. Palčevi šaka i stopala su široki i otklonjeni od ostalih prstiju [1].
Postoje tri podtipa [1]. Tip 1 (klasični) obično prate uobičajena inteligencija i životni vek, dok su tipovi 2 i 3 teži i često zahvataju nervni sistem [1]. Tip 2 odlikuje lobanja oblika lista deteline [1]. Najčešći uzrok su promene u genu FGFR2, a manji deo slučajeva tipa 1 izazivaju promene u genu FGFR1 [1].
Teži oblici se ponekad mogu posumnjati na ultrazvuku. U jednom opisanom slučaju sumnja je postavljena u drugom tromesečju, zbog kratke butne kosti i velike glave [3]. Trodimenzionalni (3D) ultrazvuk je potom pokazao lobanju oblika lista deteline [3]. Skrining u prvom tromesečju i standardni test slobodne DNK u toj trudnoći bili su niskog rizika [3]. Dijagnoza je potvrđena pronalaženjem nove promene u genu FGFR2 [3].
Standardni test slobodne DNK procenjuje hromozomska stanja, a ne promene u pojedinačnim genima. Deo prenatalnih testova iz krvi majke uključuje Pfeifferov sindrom u prošireni obuhvat. To je skrining, a pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 4 testa od 2 provajdera navodi Pfeifferov sindrom u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.