Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Phelan-McDermid sindrom nastaje kada nedostaje deo na kraju dugog kraka hromozoma 22 (22q13.3). Glavne odlike su slab mišićni tonus, kašnjenje u razvoju i odsutan ili jako odložen govor.
Uzrok je delecija blizu kraja dugog kraka hromozoma 22, a njena veličina se razlikuje od osobe do osobe [1]. Gubitak gena SHANK3 verovatno objašnjava veliki deo znakova, posebno teškoće govora [1]. Kod oko 15 procenata osoba uzrok je promena u samom genu SHANK3 [2].
Česti su intelektualna ometenost i ponašanje iz spektra autizma [1][2]. Težina kašnjenja u razvoju obično raste sa veličinom delecije [2]. Stanje može nastati i zbog prstenastog hromozoma 22 [1].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK) uključuje deleciju 22q13.3 u prošireni obuhvat. Skrining je usmeren na deleciju, dok deo slučajeva nastaje promenom u genu SHANK3 [2]. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji [3].
Pozitivan nalaz nije dijagnoza i potvrđuje se dijagnostičkim testom [3]. Ciljana prenatalna dijagnoza moguća je kada je promena već nađena kod roditelja [2].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 2 provajdera navodi Phelan-McDermid sindrom u obuhvatu, po ceni od 536 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
536 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
608 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.