Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Pitt-Hopkins sindrom je retko neurorazvojno stanje sa intelektualnom ometenošću, teškoćama govora i neobičnim obrascem disanja. Gotovo uvek nastaje kao nova promena u genu TCF4.
Pitt-Hopkins sindrom odlikuju intelektualna ometenost i kašnjenje u razvoju [1]. Većina osoba ima umerenu do tešku intelektualnu ometenost i obično ne razvija govor, iako neki nauče nekoliko reči [1]. Česte su epizode ubrzanog disanja, posle kojih disanje uspori ili nakratko stane [1].
Uzrok je promena u genu TCF4 ili delecija koja obuhvata taj gen [3]. Stanje je autozomno dominantno [1], a gotovo uvek nastaje kao nova (de novo) promena [2][3].
Retko se promena nasleđuje od roditelja kod koga je prisutna samo u delu ćelija (mozaicizam) [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Pitt-Hopkins sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.