Potocki-Shaffer sindrom (delecija 11p11.2)

Kod ovog stanja nedostaje mali deo kratkog kraka hromozoma 11, u regionu 11p11.2 ^[1][2]. Tipični su uvećani otvori na temenim kostima lobanje, koji često ostaju otvoreni i posle rođenja ^[1]. Česti su i brojni osteohondromi, dobroćudne koštane izrasline ^[1][2].

Mnoge osobe imaju intelektualnu ometenost, napade i kašnjenje govora i motorike ^[1]. Pojedine odlike vezuju se za konkretne gene: ALX4 za otvore na lobanji, EXT2 za osteohondrome, a PHF21A za intelektualnu ometenost i crte lica ^[1].

Retko stanje; tačna učestalost nije poznata, a u literaturi je opisano manje od 100 slučajeva ^[1]. Orphanet ga svrstava u kategoriju sa učestalošću manjom od 1 na milion ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovako malu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom, uz nižu pozitivnu prediktivnu vrednost. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije ni na jednu mikrodeleciju ^[3].

Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk ^[3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i sitne promene koje klasičan kariotip propušta ^[4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.