Rettov sindrom (gen MECP2)

Rettov sindrom je stanje koje pogađa razvoj mozga i javlja se gotovo isključivo kod devojčica ^[1]. Kod klasičnog oblika dete se razvija naizgled uobičajeno prvih 6 do 18 meseci ^[1][3]. Zatim dolazi do zastoja i gubitka stečenih veština, posebno govora i svrsishodne upotrebe ruku ^[1][3].

Umesto svrsishodnih pokreta javljaju se ponavljajući pokreti rukama ^[3]. Mogu se javiti i nepravilnosti disanja, epileptični napadi, skolioza i sporiji rast glave ^[1]. Postoje i blaži i teži varijantni oblici ^[1].

Gotovo sve slučajeve klasičnog oblika izazivaju promene u genu MECP2 ^[1]. Gen se nalazi na X hromozomu, a nasleđivanje je X-vezano dominantno: dovoljna je jedna izmenjena kopija ^[1]. Kod dečaka promena u ovom genu najčešće izaziva teško oštećenje mozga od rođenja (neonatalnu encefalopatiju), a život je često kraći od dve godine ^[3].

Rettov sindrom ima otprilike 1 na 9.000 do 1 na 10.000 devojčica i žena ^[1]. Procena iz SAD navodi oko 1 na 10.000 devojčica do 12. godine ^[2].

U više od 99% slučajeva u porodici nema drugih obolelih ^[1][3]. Promena najčešće nastaje kao nova (de novo), a moguće je i da je roditelj nosi samo u delu polnih ćelija (gonadni mozaicizam) ^[3]. Retko je majka nosilac bez znakova stanja, zbog povoljnog rasporeda inaktivacije X hromozoma ^[3].

Znaci Rettovog sindroma javljaju se tek posle rođenja, nakon perioda naizgled uobičajenog razvoja ^[1][3]. Zato se ne očekuje da ovo stanje bude prepoznato na rutinskom ultrazvuku u trudnoći.

Prenatalno testiranje je moguće kada je promena u genu MECP2 poznata u porodici ^[3]. Zbog mogućeg gonadnog mozaicizma, GeneReviews navodi da je opravdano ponuditi prenatalnu dijagnostiku parovima koji već imaju dete sa ovim stanjem ^[3]. To važi i kada se promena ne pronađe kod roditelja ^[3]. Uzorak se dobija biopsijom horiona ili amniocentezom, a analizira se gen MECP2. Testiranje u trudnoći najbolje je razmotriti sa genetičarem ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje Rettov sindrom u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza, i stručna udruženja ga za sada ne preporučuju kao rutinski test za monogenska stanja ^[4]. Pozitivan nalaz zahteva potvrdu dijagnostičkim testom.