Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Saethre-Chotzen sindrom je genetičko stanje sa preranim srastanjem pojedinih kostiju lobanje, koje menja oblik glave i lica. Često se nasleđuje od roditelja, uz veoma različito ispoljavanje.
Kod Saethre-Chotzen sindroma pojedine kosti lobanje srastaju prerano, što menja oblik glave i lica [1]. Moguće su visoko čelo, nisko postavljena linija kose, spušteni kapci i razmaknute oči [1]. Promene na šakama su obično blage, poput delimičnog srastanja kože između drugog i trećeg prsta [1].
Većina osoba ima uobičajenu inteligenciju [1]. Uzrok su promene u genu TWIST1, a nasleđivanje je autozomno dominantno [1]. Mnoge osobe imaju obolelog roditelja, dok udeo novih (de novo) promena nije poznat [3].
Dijagnoza se pretežno zasniva na fizičkim znacima, uz genetičku potvrdu [2][3]. Svako dete osobe sa ovim stanjem ima 50% šanse da nasledi promenu [3]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje [3].
Standardni prenatalni testovi iz krvi majke procenjuju hromozomska stanja i ne otkrivaju promene u pojedinačnim genima. Prošireni paneli za monogenska stanja razlikuju se po obuhvatu, pa je za svaki test potrebno proveriti da li uključuje ovo stanje. O izboru razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
Trenutno nijedan prenatalni test u našoj bazi ne navodi Saethre-Chotzen sindrom kao deo obuhvata. Kad neki provajder u Srbiji to objavi, pojaviće se ovde.
Pogledajte sve testoveBrojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.