Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Sotosov sindrom je genetičko stanje sa ubrzanim rastom, karakterističnim izgledom lica i teškoćama u učenju. Najčešće nastaje kao nova promena u genu NSD1.
Tri glavne odlike Sotosovog sindroma su karakterističan izgled lica, teškoće u učenju i prekomeran rast [3]. Prekomeran rast znači da su visina ili obim glave znatno iznad proseka [3]. Lice odlikuju široko, izraženo čelo, dugo i usko lice i oči ukošene naniže [3].
Mogu se javiti i poremećaj iz spektra autizma, srčane i bubrežne promene, skolioza i epileptični napadi [3]. Promene u genu NSD1 uzrok su do 90% slučajeva [1]. Nasleđivanje je autozomno dominantno, a oko 95% osoba nema ovo stanje u porodici [1][3].
Prekomeran rast kod Sotosovog sindroma počinje još pre rođenja [2]. Lekar može prvi put posumnjati na ovo stanje ako se neobične odlike uoče na ultrazvuku u trudnoći [2]. Kada je promena poznata u porodici, moguće je prenatalno testiranje, ali se težina ispoljavanja ne može pouzdano predvideti [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 1 test od 1 provajdera navodi Sotosov sindrom u obuhvatu, po ceni od 1.490 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.