Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Tanatoforna displazija je teško stanje razvoja skeleta, sa veoma kratkim udovima i uskim grudnim košem. Gotovo uvek nastaje kao nova promena u genu FGFR3 i obično se otkriva ultrazvukom u trudnoći.
Poznat i kao: thanatophoric dysplasia, tanatoforna displazija tip 1, tanatoforna displazija tip 2
Tanatoforna displazija je teško stanje razvoja skeleta sa izrazito kratkim udovima [1]. Prate je kratka rebra, uzak grudni koš i relativno velika glava [3]. Razlikuju se tip 1, sa savijenim butnim kostima, i tip 2, sa pravim butnim kostima i lobanjom oblika lista deteline [3].
Stanje je najčešće smrtonosno u periodu oko rođenja: većina beba umire ubrzo posle porođaja zbog nedovoljnog disanja [3]. Opisani su i retki slučajevi dužeg preživljavanja, uz stalnu podršku disanju [3]. Gotovo svi slučajevi nastaju zbog nove (de novo) promene u genu FGFR3 [1].
Dijagnoza obično počinje u trudnoći, jer se promene skeleta tipično uočavaju na ultrazvuku [2]. Potvrda se dobija analizom gena FGFR3 iz uzorka dobijenog biopsijom horiona (od 10. do 13. nedelje) ili amniocentezom (od 15. do 20. nedelje) [2]. Kada je dijagnoza postavljena u trudnoći, praćenje je usmereno na smanjenje komplikacija, poput viška plodove vode i otežanog porođaja [3].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O nalazu i daljim koracima razgovarajte sa svojim lekarom i genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 5 testova od 3 provajdera navodi Tanatoforna displazija u obuhvatu, po ceni od 690 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od690 €
1 nosilac
GeneSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od840 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.290 €
1 nosilac
PrenatalSafe (Eurofins Genoma)nalaz na upit
od1.350 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.