Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Treacher Collins sindrom je genetičko stanje koje utiče na razvoj kostiju i tkiva lica. Može nastati kao nova promena ili se naslediti od roditelja.
Poznat i kao: mandibulofacijalna dizostoza, Franceschetti-Zwahlen-Klein sindrom, Treacher Collins syndrome
OMIM 154500ORPHA:861Treacher Collins sindrom utiče na razvoj kostiju i drugih tkiva lica [1]. Tipične su nedovoljno razvijene jagodične kosti i donja vilica, kao i promene donjih kapaka i ušnih školjki [3]. Oko 40 do 50% osoba ima nagluvost provodnog tipa, a inteligencija je obično uobičajena [3].
Najčešći uzrok su promene u genu TCOF1, prisutne kod 81 do 93% osoba [1]. Promene u genima POLR1C i POLR1D čine još oko 2% slučajeva [1]. Stanje se najčešće nasleđuje autozomno dominantno, a ređe autozomno recesivno [3].
Ultrazvuk ploda u nekim slučajevima može pokazati znake koji upućuju na ovo stanje [2]. Ako je promena poznata u porodici, može se otkriti pre rođenja analizom uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [2].
Standardni prenatalni testovi iz krvi majke procenjuju hromozomska stanja i ne otkrivaju promene u pojedinačnim genima. Prošireni paneli za monogenska stanja razlikuju se po obuhvatu, pa je za svaki test potrebno proveriti da li uključuje ovo stanje. O izboru razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
Trenutno nijedan prenatalni test u našoj bazi ne navodi Treacher Collins sindrom kao deo obuhvata. Kad neki provajder u Srbiji to objavi, pojaviće se ovde.
Pogledajte sve testoveBrojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.