Tuberozna skleroza (geni TSC1 i TSC2)

Tuberozna skleroza (kompleks tuberozne skleroze) odlikuje se rastom brojnih dobroćudnih tumora u više delova tela ^[1]. Može da zahvati kožu, mozak, bubrege, srce i pluća ^[3]. Promene vezane za mozak, uključujući epileptične napade i neurorazvojne teškoće, najčešći su uzrok tegoba ^[3].

Stanje mogu izazvati promene u dva različita gena, TSC1 i TSC2 ^[1]. Ovi geni nose uputstva za stvaranje proteina hamartina (TSC1) i tuberina (TSC2) ^[1]. Bez obzira na to koji je gen promenjen, reč je o istom stanju, ali su promene u genu TSC2 uglavnom povezane sa težim oblikom ^[2].

Tuberozna skleroza javlja se kod otprilike 1 na 6.000 do 1 na 10.000 osoba ^[1]. NORD navodi oko 1 na 6.000 novorođenih u SAD, a za Evropu procenu od 1 na 25.000 do 1 na 11.300 ^[2]. Oko trećine osoba nasledi promenu od roditelja, a oko dve trećine ima novu (de novo) promenu ^[1][3].

Ponekad se tuberozna skleroza može posumnjati pre rođenja, kada se na srcu ploda uoči dobroćudni tumor srčanog mišića (rabdomiom) ^[2]. Ako je promena u genu TSC1 ili TSC2 poznata u porodici, moguće je prenatalno i preimplantaciono testiranje ^[3].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (analiza slobodne DNK, uglavnom poreklom iz posteljice) uključuje ovo stanje u prošireni obuhvat. To je skrining, a ne dijagnoza: pozitivan nalaz se potvrđuje analizom gena iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom. O izboru i tumačenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.