WAGR sindrom (delecija 11p13)

WAGR je skraćenica od engleskih naziva glavnih odlika: Vilmsov tumor, aniridija, promene polnih i mokraćnih organa i zaostajanje u razvoju ^[1]. Vilmsov tumor je redak tumor bubrega, a razvija se kod 45 do 60 odsto osoba sa ovim sindromom ^[1][2]. Aniridija je potpuno ili delimično odsustvo dužice oka ^[2].

Uzrok je delecija u regionu 11p13, veličine od 1 do 26,5 miliona baznih parova ^[2]. Kod tipične slike uvek nedostaju geni PAX6 i WT1 ^[1]. Različita veličina delecije objašnjava zašto se odlike razlikuju ^[2]. Većina slučajeva nije nasleđena ^[1][2].

Učestalost se procenjuje na oko 1 na 500.000 do 1 na milion osoba ^[1][2]. Oko trećine osoba sa aniridijom ima WAGR sindrom ^[1].

Prema Orphanet-u, ciljana prenatalna dijagnoza moguća je u retkim porodicama u kojima je delecija već poznata ^[2]. Ciljana analiza se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom, na primer hromozomskim mikročipom (CMA) ^[4].

Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke mogu da ukažu na ovakvu deleciju, uz nižu pozitivnu prediktivnu vrednost nego za trizomije. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinski skrining opšte populacije na mikrodelecije, a pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom ^[3]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.