Williams sindrom (delecija 7q11.23)

Uzrok je mikrodelecija u regionu 7q11.23 na hromozomu 7 ^[2]. Region sadrži oko 25 do 28 gena, zavisno od izvora ^[1][2]. Među njima je gen ELN, čiji gubitak dovodi do promena vezivnog tkiva i krvnih sudova ^[1].

Oko 80 procenata osoba ima promene na srcu i krvnim sudovima, najčešće suženje aorte iznad zaliska (supravalvularna aortna stenoza) ^[2]. Povišen kalcijum u krvi javlja se kod 15 do 45 procenata osoba, naročito u ranom detinjstvu ^[1][2].

Česta je blaga do umerena intelektualna ometenost ili teškoće u učenju ^[1]. Osobe obično imaju otvoren, društven karakter i izraženo interesovanje za druge ljude ^[1][2]. Mnoge vole muziku, ali su preosetljive na zvuk ^[2].

Procene se kreću od otprilike 1 na 7.500 do 1 na 18.000 osoba ^[1][2]. Javlja se podjednako kod oba pola ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK koja uglavnom potiče iz posteljice) uključuje deleciju 7q11.23 u prošireni obuhvat. Takav nalaz je skrining: procenjuje verovatnoću, ali ne postavlja dijagnozu. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji ^[3].

Pouzdanost skrininga zavisi od veličine promene i od udela DNK ploda u krvi majke ^[4]. U jednoj studiji standardna analiza otkrila je 15 od 18 promena većih od 6 miliona baznih parova, ali samo 2 od 10 manjih ^[4]. Pošto je stanje retko, i precizan test daje srazmerno više lažno pozitivnih nalaza.

Potvrda je moguća dijagnostičkim testom iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom ^[3]. Deleciju potvrđuju FISH metoda ili hromozomski mikročip (CMA) ^[2]. Većina slučajeva nastaje nanovo, a određena inverzija hromozoma 7 kod roditelja može povećati rizik ^[1][2].