Učitavanje…
Učitavanje…
Monogenska stanja
Wilsonova bolest je retko nasledno stanje u kome telo ne može da izbaci višak bakra, pa se on nakuplja u jetri, mozgu i drugim organima. Leči se doživotno, a rano otkrivanje može sprečiti ozbiljne posledice.
Poznat i kao: Vilsonova bolest, Wilson bolest
OMIM 277900Wilsonova bolest nastaje zbog promena u genu ATP7B, čiji je proizvod važan za izbacivanje viška bakra iz tela [1]. Bez njega se bakar nakuplja do štetnog nivoa i oštećuje naročito jetru i mozak [1]. Nasleđuje se autozomno recesivno [1].
Znaci se obično javljaju između 6. i 45. godine, najčešće u tinejdžerskim godinama [1]. Kod dece i mlađih osoba prvo se javlja oboljenje jetre, a kod odraslih češće neurološke ili psihičke tegobe [1]. Uz redovno lečenje većina osoba može da vodi zdrav i aktivan život [2].
Pošto se znaci javljaju tek kasnije u životu [1], pre rođenja se za ovo stanje najčešće proverava nosilaštvo roditelja. Ako su oba partnera nosioci, o riziku za dete razgovarajte sa genetičarem. Kada se stanje dijagnostikuje u porodici, genetičko testiranje se nudi roditeljima, braći, sestrama i deci te osobe [2].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 3 testa od 2 provajdera navodi Wilsonova bolest u obuhvatu, po ceni od 130 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
1.299 €
Test utvrđuje da li roditelj nosi promenu u genu, a ne da li je beba nasledila stanje. Ako su oba partnera nosioci, lekar predlaže dalje korake.
Smart Geneticsnalaz 7 radnih dana
130 €
Pregna NIPTnalaz na upit
400 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.