Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Xp21 delecioni sindrom nastaje kada na X hromozomu nedostaje deo sa više susednih gena. Zavisno od veličine, može izazvati Dišenovu mišićnu distrofiju, nerazvijenost nadbubrežnih žlezda i nedostatak enzima glicerol kinaze.
Poznat i kao: Xp21 sindrom delecije susednih gena, Xp21 mikrodelecioni sindrom, kompleksni nedostatak glicerol kinaze
OMIM 300679ORPHA:261476Kod ovog stanja nedostaje deo kratkog kraka X hromozoma, u regionu Xp21, koji sadrži nekoliko susednih gena [1][2]. Najčešće su zahvaćeni geni GK, NR0B1 i DMD [2]. Njihov gubitak dovodi do nedostatka glicerol kinaze, urođene nerazvijenosti nadbubrežnih žlezda i Dišenove mišićne distrofije [1][2].
Kod dela osoba javlja se i intelektualna ometenost [1][2]. Slika zavisi od veličine delecije i od toga koji su geni zahvaćeni [1][2]. Stanje uglavnom pogađa dečake, a žene sa ovom delecijom retko imaju simptome [1][2].
Prenatalni test iz krvi majke (analiza slobodne DNK) je skrining, a ne dijagnoza. Ovako male promene mogu da prijave samo proširene varijante testa, koje pregledaju ceo genom, i to sa nižom pozitivnom prediktivnom vrednošću. ACOG i SMFM navode da onima kojima je važna informacija o ovakvim promenama treba ponuditi dijagnostički test, a ne skrining [3].
Dijagnostički test se radi iz uzorka dobijenog biopsijom horiona ili amniocentezom [3][4]. Hromozomski mikročip (CMA) iz tog uzorka može da pokaže i promene premale za klasičan kariotip [4]. Šta nalaz znači za vašu trudnoću, objasniće vam lekar ili genetičar.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 3 testa od 2 provajdera navodi Xp21 delecioni sindrom u obuhvatu, po ceni od 849 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.