18p delecioni sindrom (monozomija 18p)

Kod ovog stanja nedostaje ceo kratki krak hromozoma 18 ili njegov deo ^[1][2]. Slika je veoma promenljiva, a najčešće obuhvata kašnjenje u razvoju, nizak rast i karakteristične crte lica ^[1]. Intelektualna ometenost je obično blaga do umerena ^[2].

Kod otprilike 10 do 15 odsto osoba postoje teške promene mozga i lica iz spektra holoprozencefalije, kada se prednji mozak ne razdvoji potpuno ^[2]. U dve trećine slučajeva delecija nastaje nova (de novo) ^[2]. U preostaloj trećini mogući su i drugi mehanizmi, uključujući promenu hromozoma koju nosi roditelj ^[2].

Procena je oko 1 na 50.000 živorođenih ^[2]. Orphanet stanje svrstava u raspon od 1 do 9 na 100.000 ^[1], što se sa tom procenom slaže.

Delecija 18p može se otkriti u trudnoći citogenetskom analizom uzorka dobijenog amniocentezom ili biopsijom horiona ^[2]. Hromozomski mikročip (CMA) iz takvog uzorka pronalazi i manje promene koje kariotip može da propusti ^[4].

Prošireni prenatalni testovi iz krvi majke mogu da ukažu na ovakvu deleciju, ali to je skrining, a ne dijagnoza. ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku upotrebu skrininga iz krvi za delecije i duplikacije širom genoma, a pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom ^[3]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.