Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Alagille sindrom je stanje koje zahvata jetru, srce, kičmu, oči i lice. Najčešće ga izaziva promena u genu JAG1, a ređe mala delecija na hromozomu 20 (20p12).
Glavne odlike su oštećenje jetre zbog nedovoljnog broja žučnih kanala, suženje plućne arterije i pršljenovi u obliku leptira [1][2]. Znaci mogu biti toliko blagi da ostanu neprepoznati, čak i kod roditelja dece sa ovim stanjem [2].
U više od 90 procenata slučajeva uzrok je promena u genu JAG1, a kod oko 7 procenata delecija koja obuhvata taj gen [1]. Retko je uzrok promena u genu NOTCH2 [1][2].
Deo prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK) uključuje deleciju 20p12 u prošireni obuhvat. Ona čini samo mali deo slučajeva, dok su promene u samom genu JAG1 najčešće [1]. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji [3].
Pozitivan nalaz nije dijagnoza i potvrđuje se dijagnostičkim testom [3]. Ciljana prenatalna dijagnoza moguća je kada je promena već nađena u porodici [2].
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 6 testova od 3 provajdera navodi Alagille sindrom u obuhvatu, po ceni od 699 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.