Distalni 18q delecioni sindrom (monozomija 18q)

Kod ovog stanja nedostaje deo dugog kraka hromozoma 18, od regiona 18q21 do kraja hromozoma ^[1]. Veličina i početak delecije razlikuju se od osobe do osobe, a odlike se pripisuju gubitku više gena ^[1]. Ako delecija obuhvati gen TCF4, javljaju se i odlike Pitt-Hopkins sindroma ^[1].

Česti su nizak rast, smanjen mišićni tonus, oštećenje sluha zbog uskih ušnih kanala i promene na stopalima ^[1]. Orphanet navodi i nedostatak hormona rasta ^[2]. Često postoje usporena mijelinizacija, kašnjenje u razvoju i intelektualna ometenost, od blage do teške ^[1]. Mijelinizacija je sazrevanje zaštitnog omotača nervnih vlakana.

Delecije dugog kraka hromozoma 18 procenjuju se na oko 1 na 55.000 novorođenih širom sveta, a većina zahvata završni deo ^[1]. Orphanet učestalost vodi kao nepoznatu ^[2].

Deo prenatalnih testova iz krvi majke analizira slobodnu DNK, koja uglavnom potiče iz posteljice. Ovakvu deleciju takav test može da prijavi samo u proširenoj varijanti koja pregleda ceo genom. Pozitivna prediktivna vrednost je tada niža nego za trizomije, a ACOG i SMFM ne preporučuju rutinsku upotrebu ovakvog skrininga ^[3].

Pozitivan nalaz skrininga potvrđuje se dijagnostičkim testom, biopsijom horiona ili amniocentezom, uz genetsko savetovanje i detaljan ultrazvuk ^[3]. Uzorak se analizira hromozomskim mikročipom (CMA), koji može da otkrije i promene koje klasičan kariotip propušta ^[4]. O izboru testa razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.