Učitavanje…
Učitavanje…
Mikrodelecije i duplikacije
Potocki-Lupski sindrom nastaje zbog viška genetskog materijala, odnosno duplikacije 17p11.2 na hromozomu 17. Glavne odlike su kašnjenje u razvoju, intelektualna ometenost i problemi sa spavanjem.
Za razliku od većine stanja u ovoj grupi, ovde deo hromozoma nije izgubljen nego udvostručen [1][2]. Sve poznate duplikacije obuhvataju gen RAI1, čija dodatna kopija verovatno objašnjava veliki deo znakova [1]. Kod Smith-Magenis sindroma isti region nedostaje.
Česti su slab mišićni tonus i teškoće sa hranjenjem u ranom detinjstvu, kao i promene ponašanja i spektar autizma [2]. Srčane mane ima do 40 procenata beba [1].
Deo proširenih prenatalnih testova iz krvi majke (NIPT, analiza slobodne DNK) obuhvata i duplikacije, ne samo delecije. Američko udruženje za maternalno-fetalnu medicinu (SMFM) ne preporučuje rutinski skrining mikrodelecija u opštoj populaciji [3]. Ne preporučuje ni rutinsko traženje velikih delecija i duplikacija u celom genomu [3].
Pozitivan nalaz nije dijagnoza i potvrđuje se dijagnostičkim testom [3]. O značenju nalaza razgovarajte sa svojim lekarom ili genetičarem.
Skrining nije dijagnoza
Prenatalni test iz krvi majke procenjuje rizik, ne postavlja dijagnozu. Pozitivan nalaz se potvrđuje dijagnostičkim testom (biopsija horiona ili amniocenteza), a svaki nalaz tumačite sa svojim lekarom ili genetičarem.
U našoj bazi 9 testova od 4 provajdera navodi Potocki-Lupski sindrom u obuhvatu, po ceni od 699 €. Obuhvat, cene i datume provere preuzimamo sa sajtova provajdera; detalji su na strani svakog testa.
Test analizira slobodnu DNK iz krvi majke i procenjuje rizik da plod ima ovo stanje. Pozitivan nalaz potvrđuje dijagnostički test.
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
699 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od800 €
1 nosilac
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
800 €
Lumipeeknalaz 7 radnih dana
849 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
849 €
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.190 €
Premium Geneticsnalaz 10 radnih dana
1.299 €
GenePlanet (NIFTY)nalaz 8 radnih dana
od1.490 €
1 nosilac
Qualifiednalaz 3 radna dana
1.590 €
Kod Potocki-Lupski sindroma region 17p11.2 sa genom RAI1 postoji u višku [1]. Kod Smith-Magenis sindroma isti region nedostaje.
Brojevi u tekstu nose referencu na izvor ispod. Učestalost prikazujemo kao raspon jer zavisi od populacije i načina merenja.
Ovaj tekst je informativan i ne zamenjuje lekarski savet. Napisala redakcija po navedenim izvorima; stručna recenzija je u pripremi.
Napišite nam šta vas zanima u vezi sa prenatalnim testiranjem. Odgovaramo informativno, a kliničke odluke uvek donosite sa svojim lekarom.